Neuroblastoma e Cataratta Congenita: dal Gaslini due importanti scoperte
19/9/2006
Una nuova proteina responsabile dello sviluppo del cervello nel bambino è stata scoperta dai ricercatori dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova. Alla proteina è stato dato il nome di «iccina» poiché è risultata responsabile di una grave sindrome neurologica infantile: la ICC o Ipomielinizzazione e Cataratta Congenita, conseguenza di una delle mutazioni del gene DRCTNNB1A. E’ stato prima identificato un gene, denominato DRCTNNB1A, e successivamente una proteina prodotta da tale gene, fino ad oggi sconosciuta. A raggiungere l'importante risultato è stato il gruppo del professor Carlo Minetti, direttore del dipartimento di Neuroscienze del Gaslini, che ha usufruito dei finanziamenti della Fondazione Telethon e della Fondazione Mariani.
Una proteina-chiave per lo sviluppo del cervello
Il lavoro sarà pubblicato sul numero di ottobre della rivista scientifica «Nature Genetics». La ICC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, quindi soltanto se entrambi i genitori sono portatori sani della stessa mutazione del gene che ne è responsabile. «Questa ricerca - ha sottolineato il professor Minetti, che ha coordinato il gruppo di lavoro - ci aiuta a comprendere meglio i meccanismi alla base dello sviluppo cerebrale e delle patologie della mielina e permetterà in futuro una diagnosi tempestiva e precisa di queste malattie». La sindrome si presenta nel primo anno di vita del bambino con una cataratta congenita e un ritardo nell'acquisizione delle capacità psicomotorie; successivamente si osserva un lento e progressivo deterioramento clinico, fino alla perdita della capacità di camminare e un ritardo mentale medio.
Nuova cura sperimentale per il neuroblastoma
Un’altra importante scoperta effettuata all'ospedale Gaslini di Genova consentirà con ogni probabilità in meno di due anni di curare i bambini affetti da neuroblastoma. I ricercatori dell'ospedale pediatrico hanno messo a punto un trattamento farmacologico sperimentale per la cura dei bambini affetti da neuroblastoma basato sull'utilizzo del Bortezomib. Lo studio è stato pubblicato il 16 agosto sul «Journal of the National Cancer Institute», la principale rivista scientifica mondiale in oncologia. Il neuroblastoma è uno dei tumori più frequenti nell'infanzia: l'idea di base è stata quella di adottare un farmaco già conosciuto ma utilizzato per altre sintomatologie, ipotesi sperimentale che però è stata verificata sul campo è ha dato ottimi risultati.
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